第四百四十五章 新的挑战(2 / 3)

恩看着布鲁恩快速离开的身影,心里盘算着要不要从老布这儿买一箱——回头直接送给刘主任,大概就能免了之前自己偷吃老刘同志巧克力的罪过吧?

一帮穿着手术服,因为手术时间过长而半虚脱的医生,围着刘堂春的柜子。手里捏着骨头,直接上嘴扯肉……好像感觉还挺刺激的?

虽然离开了差不多一周时间,不过等着孙立恩来处理的问题并不多。二组那边收治了两位白塞症的患者,这个不需要孙立恩处理。而一组本身则收了一位以蓝色巩膜、肢体扭曲和多发骨折入院的小朋友。这名病人由袁平安主治,其余医生辅助。

“诊断很明确,是成骨不全症。”对于这个病人,袁平安个人还是比较同情的,“患者今年11岁,入院前两天有四处自发性骨折。我们给她做了x光,发现有五处陈旧性畸形愈合。”

“分类是第几型?”对于卫健委公布的121种罕见病,孙立恩自己反正是翻来覆去的研究了很多遍。他对这些疾病已经熟悉到了可以马上回忆起分型的地步,“有蓝色巩膜,今年十一岁……第一型?”

“是三型。”袁平安答道,“二型患儿基本活不出新生儿期,但三型这个分型也不太好。”

成骨不全症还有一个更广为人知的名字——瓷娃娃病。

人体内的骨骼主要由有机质和无机质构成,而其中i型胶原蛋白是骨骼有机质中含量最多的成分,一般能够占到骨有机质的90%以上。这种物质对于维持骨结构的完整性和骨生物力学性能至关重要。而成骨不全症的致病因素就出在这里——患者负责生成i型胶原蛋白的常染色体基因致病,导致i型胶原蛋白含量不足或结构异常。

目前,已报道的成骨不全症致病基因有21种,而根据临床表现,这些患者大概被分为五类。i型患者症状最轻,同时也是最常见的。而ii型最严重,一般患儿在围生期阶段就会死亡。iii类,则是存活者中症状最严重的一类。这样的患儿常有身体矮小和进行性骨骼畸形等症状出现。

如果是i型患者,说不定袁平安的诊断可能不够全面。如果是ii型,那就很可能是个非常独特的病例。不过iii型……孙立恩叹了口气,iii型患者症状实在是太过明显,他很难想象袁平安能在这种病人身上失手。

“总之,先去看看吧。”大概看了看病例,没有找到什么值得注意的地方之后,孙立恩合上了病历夹,然后突然问道,“小苟呢?”

“哦,你说杰森啊?”袁平安迷茫了好几秒

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