otcd,除了看上去和非处方类药物的缩写极为接近外,两者其实并无其他关系。在遗传病学里,它还有一个长的令人有些惆怅的名字——鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷症(ornithinecarbamoyltransferasedeficiency,otcd)。
otc是鸟氨酸甲酰基转移酶的缩写,而鸟氨酸甲酰基转移酶转移酶缺陷症,则是尿素循环障碍(ureacycledisorders,ucds)的一种常见类型。这是是一种呈现x连锁隐性遗传的,鸟氨酸甲酰基转移酶基因缺陷症。
由于基因突变,患者体内的鸟氨酸甲酰基转移酶功能故障,尿素循环的过程受阻。氨不能形成无毒的尿素排出体外,因此会引起高血氨症。而高血氨会对大脑造成严重的负面影响。由于过量的氨在体内蓄积,阻断三羧酸循环过程,患者会出现脑水肿,脑内广泛星形细胞肿胀,肝脏线粒体多形态改变。并且进而出现呕吐,昏迷,嗜睡等等一系列症状。
otcd完美符合了陈恬艺的所有症状,更重要的是,这也能解释为什么她的发病这么迟——严格的素食主义导致了她每天摄入的蛋白质总量有限。而她没有一出生就表现出严重的神经症状,而是在长大后才表现出了高血氨症。这可能也意味着她的otcd并不像其他变异一样属于“完全性缺陷”——她肝脏内的otc含量或者活性肯定低于常人,但也高于其他otcd患者。
在得到了这个几乎是参考答案的建议后,孙立恩这才恍然大悟,并且陷入了一种有些微妙的沮丧中。
如果在来儿科之前先去看一眼患者,孙立恩就九成把握,陈恬艺的脑袋顶上会出现一个“高血氨水平”之类的提示。要根据高血氨推理到otcd虽然还是很难,但至少有了可以努力的方向。
如果自己先看一眼状态栏……孙立恩忽然使劲摇了摇头。这种念头很危险,很容易让人失去自己努力的动力甚至动机。状态栏毕竟是个非常规手段,孙立恩自己也不知道它会不会在某个重要关头突然失效。要是在某一天突然发现状态栏消失了,没有病人需要救命也就算了——大不了辞职回家,抱着可能会一脸嫌弃的胡佳当个混吃等死的二世祖。可要是有患者需要状态栏救命呢?
不能满足于现在的成绩,不能只管急诊和急内科疾病。孙立恩暗自下定决心,等这次的事儿差不多了,他一定得去跟吴院长提一提,把遗传病也纳入到诊断测验里。
对理科生来说,提高应用水平不一定需